Интензивните научни изследвания през последните двадесет и пет години силно обогатиха разбирането за ролята на генетиката при развитието на раковите заболявания. На молекулно равнище, ракът вече се възприема като генетично заболяване на клетките. Това се дължи на наличие на мутации, които водят до нарушени механизми на клетъчно делене и като резултат – неконтролирано намножаване на клетки, които формират злокачествен тумор.

Развитието на онкологичните заболявания в същност се дължи на дисбаланс между канцерогените от околната среда, които водят до увреждане на ДНК-то на клетката и генетични фактори, които „не позволяват“ ефективното отстраняване на този тип увреди. Така „промишлените ракови заболявания“, които са резултат от продължително излагане на канцерогенни химикали, като например катрани (рак на кожата), анилинови бои и лакове (рак на пикочен мехур); поливинил хлорид (ангиосарком на черния дроб) и азбест (мезотелиом на бял дроб) не се развиват при всички работници. Рискът за поява на неоплазия зависи, както от дозата на канцерогена, така и от генетичните заложби на отделния човек. Установено е, че пет до десет процента от възрастните хора са наследствено предразположени към развитие на раково заболяване. Това води до поява на фамилни случаи на рак, като рак на белия дроб например или рак на млечната жлеза. Така сред най-често срещаното онкологично заболяване при жените, около 5% от случаите са наследствено обособени. За рака на яйчника, този процент е двойно по-голям – 10%.

Постепенно, научните разработки от лабораториите, навлизат в рутинната клинична практика и вече дават възможност не само за определяне на риска за развитие на рак при отделни хора и семейства, но и за подбор на специализирана терапия – в зависимост от откритата в тумора мутация. Това позволява прилагането на прицелно лечение, което е насочено само спрямо тумора и засяга минимално здравите клетки.